病例介绍　患者，女，77 岁，因“心悸 3 年余”于 2023 年 12 月 9 日入四川大学华西医院。入院前 3 年余患者轻微体力活动后心前区出现心悸，每次持续约 1 h，每周发作 3～4 次，休息后可缓解，劳累后症状加重，伴有明显头晕，无胸闷、气紧、胸痛，无晕厥、黑矇、心律不齐，无咳嗽、咳痰，无腹痛等不适。于外院就诊完善心脏彩色多普勒超声（彩超）提示主动脉瓣关闭不全，给予对症处理后症状缓解（具体药物及治疗经过不详）。病程中上述症状反复发作，且患者多次于外院行药物保守治疗效果欠佳，为求进一步治疗入院。患者家族史、既往史无特殊。

入院体格检查：体温 36.6°C，心率 73 次/min，呼吸频率 20 次/min，血压 123/56 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。心界向左扩大，心律齐，主动脉瓣第二听诊区可闻及舒张期杂音。肝脾肋下未触及，双下肢无水肿。2023 年 12 月 9 日辅助检查显示氨基末端脑钠肽前体 167 ng/L。心脏彩超显示左心室舒张末期内径 57 mm，左心室收缩末期内径 35 mm，升主动脉内径 40 mm，射血分数 68%；主动脉瓣呈四叶式开闭，瓣下见一长约 4 mm 的短小隔膜样回声，前向血流稍加快，血流峰值流速为 2.2 m/s，瓣下大量反流，缩流颈宽度为 6.7 mm（图1）。诊断为四叶式主动脉瓣（quadricuspid aortic valve, QAV）畸形、重度主动脉瓣反流（aortic regurgitation, AR）、主动脉瓣下短小隔膜（纽约心脏协会心功能分级Ⅱ级）。

图1 患者术前心脏彩色多普勒超声图像

a. 四叶式主动脉瓣畸形；b. 主动脉瓣下短小隔膜；c. 主动脉瓣大量反流

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入院后评估显示，患者美国胸外科医师协会死亡风险预测评分为 4.213%，虚弱指数 Katz 评分中 5 项不能独立完成，自理能力为重度依赖。瓣膜团队在术前对患者进行了详细的影像评估，心脏增强 CT 测量数据：呈 QAV Hurwitz C 型^[1]，瓣环周长 75.9 mm，平均内径 26.8 mm，左心室流出道周长 70.6 mm，乏氏窦周长 121.4 mm，平均径 33.8 mm，窦管交界周长 101.5 mm，左冠状动脉高度 13.2 mm，右冠状动脉高度 11.8 mm，升主动脉最大内径 40.6 mm，主动脉瓣下小隔膜距离瓣环约 2 mm，钙化积分为 0（图2）。术前团队讨论认为患者体格较小，左心室收缩末期指数为 23.37 mm/m²，存在主动脉瓣替换指征，外科手术风险为中危，患者高龄，自理能力为重度依赖，临床评估为虚弱。心脏增强 CT 提示解剖条件可以行经导管主动脉瓣置换术（transcatheter aortic valve replacement, TAVR），且术前测得瓣下隔膜距离瓣环位置近，可以使用瓣膜支架进行覆盖。鉴于无钙化 AR 患者通常瓣膜植入锚定区相对有限，需要选择更大的过膨胀率（oversize 率）瓣膜，以获取更大的径向支撑力，避免瓣膜移位的发生，故选择 30 mm 直径、术前估算主动脉瓣环平面 oversize 率为 32%的 VitaFlow Liberty（上海微创心通医疗科技有限公司）可回收系统进行 TAVR 操作，入路为右股动脉。

图2 患者术前影像评估图像

a. 外周血管重建图像；b. 瓣环周长 75.9 mm，面积 427.9 mm²；c. 左心室流出道周长 70.6 mm；d. 四叶式主动脉瓣乏氏窦周长 121.4 mm；e. 窦管交界周长 101.5 mm；f. 左冠状动脉高度 13.2 mm；g. 右冠状动脉高度 11.8 mm；h. 升主动脉最大内径 40.6 mm；i. 主动脉瓣下小隔膜距离瓣环约 2 mm

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上述介入治疗方案取得患者及其家属的知情同意后，于 2023 年 12 月 12 日进行 TAVR，具体操作过程（图3）：患者常规行清醒镇静，颈内静脉放置血管鞘安置临时起搏电极。穿刺左侧股动脉，置入动脉鞘管，全身肝素化。穿刺右侧股动脉，置入鞘管并完成冠状动脉造影提示左右冠状动脉均无明显狭窄，导入猪尾导管，行左心导管评估及左心室造影，测得术前左心室内收缩压为 144 mm Hg，舒张压为 1 mm Hg；主动脉收缩压为 141 mm Hg，舒张压为 33 mm Hg。建立股动脉至左心室加硬钢丝轨道，输送系统装载瓣膜后，确认瓣膜装载方向正确。沿传送轨道送入系统，以主动脉瓣瓣环定位并释放瓣膜。术后即刻造影提示微量瓣周漏，术后即刻超声提示人工瓣膜植入效果良好，血流峰值流速为 1.2 m/s，平均跨瓣压差为 2.0 mmHg。撤出导丝，拔出双侧股动脉鞘，结束手术。术后测得瓣膜植入深度约为 5 mm。术后当天患者心电监护显示间歇性Ⅲ度房室传导阻滞，故于 1 d 后安置永久起搏器。之后患者病情基本稳定，于 7 d 后康复出院。

图3 患者手术相关造影图像

a. 主动脉造影可见大量反流；b. 以自身瓣环定位人工瓣膜释放位置；c. 瓣膜释放；d. 瓣膜植入后造影未见明显反流

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讨论　QAV 为一种罕见的主动脉瓣先天性畸形，最早于 1862 年首次报道，在人群中的检出率为 0.008%～0.043%^[2-3]。QAV 的病因目前尚不明确，是否存在遗传及相关基因缺陷目前尚无定论。组织胚胎学相关理论认为，QAV 为胚胎期瓣膜发育障碍所致，胚胎早期在瓣叶形成过程中由于动脉干的内膜隆起发育不良，造成瓣叶发育异常，其远期生存预后与瓣膜的功能以及瓣叶形态和退化程度相关，即使患者出生时便存在这种畸形，也可能直到生命后期瓣膜才会发生功能障碍，从而引发相关症状^[4]。因此，对于无症状患者的监测尤为重要，Tsang 等^[5]对所在医疗中心 1975 年－2014 年诊断为 QAV 的 50 例患者进行平均（4.8±5.6）年的随访，其中有 8 例患者接受了手术治疗，其中有 7 例患者因严重 AR 进行手术，1 例患者为中度反流，因合并有瓣膜尖部阻挡左冠状动脉开口而进行瓣膜修复；其远期血流动力学障碍以单纯性 AR 最为常见，极少为主动脉瓣狭窄（aortic stenosis, AS）。18%～32%的 QAV 患者合并其他先天性心脏畸形，包括冠状动脉异常、肺动脉狭窄、室间隔缺损、房间隔缺损、肥厚型心肌病以及法洛四联症等^[6-8]。超声心动图是 QAV 的主要诊断手段^[9]。当超声心动图无法准确识别具体解剖结构时，血管增强 CT 或 MRI 可进一步明确诊断。外科手术是 QAV 的有效治疗手段，包括主动脉瓣修复及置换。Idrees 等^[10]对所在医疗中心 1989 年－2010 年进行外科手术治疗的 31 例 QAV 患者（其中反流性病变者 21 例，狭窄性病变者 5 例，反流合并有狭窄者 4 例）进行回顾性分析，7 例患者进行了瓣膜修复，23 例患者进行了瓣膜置换，手术成功率为 100%；后续随访显示，修复组中仅 1 例患者术后再次出现了狭窄和反流，需要进行二次干预，置换组中也仅 1 例患者因术后出现感染性心内膜炎进行了二次手术，其余患者瓣膜功能均良好。有研究表明，QAV 的手术预后与其他主动脉瓣手术的预后相当^[11-12]。

在过去的 20 年里，TAVR 已发展为一项成熟的微创手术方式，已经成为指南推荐的 AS 患者的主流治疗方案之一^[13-14]。近年来，TAVR 越来越多地应用于单纯 AR 患者中。自 Blanke 等^[15]第 1 次成功在 QAV 患者中进行 TAVR 手术后的 10 余年，目前 TAVR 应用于 QAV 的病例仅有少量报道^[16-18]。本病例中，考虑到 QAV 可能存在潜在的解剖变异，术前针对主动脉根部尤其是瓣环以及乏氏窦平面进行了多角度、更为精细的评估，以保证满足瓣膜释放的解剖学条件。本病例为单纯性 AR，相比 AS 患者，AR 患者的锚定结构少，植入瓣膜时更易导致术中或术后人工瓣膜移位、瓣中瓣及术后瓣周漏等并发症的发生，故结合患者术前 CT 测量值，选用了更大 oversize 率的瓣膜以获得更大的径向支持力。本病例术前心脏彩超提示有瓣膜下隔膜形成，此类病变介入处理困难。Lake 等^[19]报道了 1 例术前误诊为 AS 的病例，其在拟行 TAVR 的围手术期心脏彩超提示瓣下隔膜遮挡了左心室流出道，而实际该患者的主动脉瓣病变为中度反流，故而被认为不适合进行 TAVR。本病例术前心脏彩超提示仅为主动脉瓣下小隔膜形成，并未遮挡左心室流出道，未导致梗阻发生，且瓣下隔膜距离主动脉瓣环仅 2 mm，通过术中瓣膜支架植入时覆盖流出道，从而消除瓣下隔膜的影响。对于本病例，考虑到术中瓣膜释放的稳定性以及对瓣下隔膜的覆盖，选择了更大直径的瓣膜，同时增加了瓣膜的植入深度，因此患者术后仍出现了Ⅲ度房室传导阻滞。故于 1 d 后安置永久起搏器。之后患者病情基本稳定。

综上，QAV 患者相对罕见，需要全生命周期管理，其主动脉瓣病变类型以反流为主，其治疗策略目前仍然以外科手术为主。TAVR 在这类患者中的应用极其少见，目前仍属于“超说明书使用”，且本病例合并有瓣下隔膜形成，介入治疗难度极大。在本病例中，通过术前影像学评估及心脏团队讨论指导，选择了合适的手术策略，并在取得患者及其家属的知情同意后，开创性地使用人工瓣膜支架覆盖瓣下隔膜并取得成功，最终使患者获益。

利益冲突：所有作者声明不存在利益冲突。

病例介绍　患者，女，77 岁，因“心悸 3 年余”于 2023 年 12 月 9 日入四川大学华西医院。入院前 3 年余患者轻微体力活动后心前区出现心悸，每次持续约 1 h，每周发作 3～4 次，休息后可缓解，劳累后症状加重，伴有明显头晕，无胸闷、气紧、胸痛，无晕厥、黑矇、心律不齐，无咳嗽、咳痰，无腹痛等不适。于外院就诊完善心脏彩色多普勒超声（彩超）提示主动脉瓣关闭不全，给予对症处理后症状缓解（具体药物及治疗经过不详）。病程中上述症状反复发作，且患者多次于外院行药物保守治疗效果欠佳，为求进一步治疗入院。患者家族史、既往史无特殊。

入院体格检查：体温 36.6°C，心率 73 次/min，呼吸频率 20 次/min，血压 123/56 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。心界向左扩大，心律齐，主动脉瓣第二听诊区可闻及舒张期杂音。肝脾肋下未触及，双下肢无水肿。2023 年 12 月 9 日辅助检查显示氨基末端脑钠肽前体 167 ng/L。心脏彩超显示左心室舒张末期内径 57 mm，左心室收缩末期内径 35 mm，升主动脉内径 40 mm，射血分数 68%；主动脉瓣呈四叶式开闭，瓣下见一长约 4 mm 的短小隔膜样回声，前向血流稍加快，血流峰值流速为 2.2 m/s，瓣下大量反流，缩流颈宽度为 6.7 mm（图1）。诊断为四叶式主动脉瓣（quadricuspid aortic valve, QAV）畸形、重度主动脉瓣反流（aortic regurgitation, AR）、主动脉瓣下短小隔膜（纽约心脏协会心功能分级Ⅱ级）。

图1 患者术前心脏彩色多普勒超声图像

a. 四叶式主动脉瓣畸形；b. 主动脉瓣下短小隔膜；c. 主动脉瓣大量反流

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入院后评估显示，患者美国胸外科医师协会死亡风险预测评分为 4.213%，虚弱指数 Katz 评分中 5 项不能独立完成，自理能力为重度依赖。瓣膜团队在术前对患者进行了详细的影像评估，心脏增强 CT 测量数据：呈 QAV Hurwitz C 型^[1]，瓣环周长 75.9 mm，平均内径 26.8 mm，左心室流出道周长 70.6 mm，乏氏窦周长 121.4 mm，平均径 33.8 mm，窦管交界周长 101.5 mm，左冠状动脉高度 13.2 mm，右冠状动脉高度 11.8 mm，升主动脉最大内径 40.6 mm，主动脉瓣下小隔膜距离瓣环约 2 mm，钙化积分为 0（图2）。术前团队讨论认为患者体格较小，左心室收缩末期指数为 23.37 mm/m²，存在主动脉瓣替换指征，外科手术风险为中危，患者高龄，自理能力为重度依赖，临床评估为虚弱。心脏增强 CT 提示解剖条件可以行经导管主动脉瓣置换术（transcatheter aortic valve replacement, TAVR），且术前测得瓣下隔膜距离瓣环位置近，可以使用瓣膜支架进行覆盖。鉴于无钙化 AR 患者通常瓣膜植入锚定区相对有限，需要选择更大的过膨胀率（oversize 率）瓣膜，以获取更大的径向支撑力，避免瓣膜移位的发生，故选择 30 mm 直径、术前估算主动脉瓣环平面 oversize 率为 32%的 VitaFlow Liberty（上海微创心通医疗科技有限公司）可回收系统进行 TAVR 操作，入路为右股动脉。

图2 患者术前影像评估图像

a. 外周血管重建图像；b. 瓣环周长 75.9 mm，面积 427.9 mm²；c. 左心室流出道周长 70.6 mm；d. 四叶式主动脉瓣乏氏窦周长 121.4 mm；e. 窦管交界周长 101.5 mm；f. 左冠状动脉高度 13.2 mm；g. 右冠状动脉高度 11.8 mm；h. 升主动脉最大内径 40.6 mm；i. 主动脉瓣下小隔膜距离瓣环约 2 mm

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上述介入治疗方案取得患者及其家属的知情同意后，于 2023 年 12 月 12 日进行 TAVR，具体操作过程（图3）：患者常规行清醒镇静，颈内静脉放置血管鞘安置临时起搏电极。穿刺左侧股动脉，置入动脉鞘管，全身肝素化。穿刺右侧股动脉，置入鞘管并完成冠状动脉造影提示左右冠状动脉均无明显狭窄，导入猪尾导管，行左心导管评估及左心室造影，测得术前左心室内收缩压为 144 mm Hg，舒张压为 1 mm Hg；主动脉收缩压为 141 mm Hg，舒张压为 33 mm Hg。建立股动脉至左心室加硬钢丝轨道，输送系统装载瓣膜后，确认瓣膜装载方向正确。沿传送轨道送入系统，以主动脉瓣瓣环定位并释放瓣膜。术后即刻造影提示微量瓣周漏，术后即刻超声提示人工瓣膜植入效果良好，血流峰值流速为 1.2 m/s，平均跨瓣压差为 2.0 mmHg。撤出导丝，拔出双侧股动脉鞘，结束手术。术后测得瓣膜植入深度约为 5 mm。术后当天患者心电监护显示间歇性Ⅲ度房室传导阻滞，故于 1 d 后安置永久起搏器。之后患者病情基本稳定，于 7 d 后康复出院。

图3 患者手术相关造影图像

a. 主动脉造影可见大量反流；b. 以自身瓣环定位人工瓣膜释放位置；c. 瓣膜释放；d. 瓣膜植入后造影未见明显反流

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讨论　QAV 为一种罕见的主动脉瓣先天性畸形，最早于 1862 年首次报道，在人群中的检出率为 0.008%～0.043%^[2-3]。QAV 的病因目前尚不明确，是否存在遗传及相关基因缺陷目前尚无定论。组织胚胎学相关理论认为，QAV 为胚胎期瓣膜发育障碍所致，胚胎早期在瓣叶形成过程中由于动脉干的内膜隆起发育不良，造成瓣叶发育异常，其远期生存预后与瓣膜的功能以及瓣叶形态和退化程度相关，即使患者出生时便存在这种畸形，也可能直到生命后期瓣膜才会发生功能障碍，从而引发相关症状^[4]。因此，对于无症状患者的监测尤为重要，Tsang 等^[5]对所在医疗中心 1975 年－2014 年诊断为 QAV 的 50 例患者进行平均（4.8±5.6）年的随访，其中有 8 例患者接受了手术治疗，其中有 7 例患者因严重 AR 进行手术，1 例患者为中度反流，因合并有瓣膜尖部阻挡左冠状动脉开口而进行瓣膜修复；其远期血流动力学障碍以单纯性 AR 最为常见，极少为主动脉瓣狭窄（aortic stenosis, AS）。18%～32%的 QAV 患者合并其他先天性心脏畸形，包括冠状动脉异常、肺动脉狭窄、室间隔缺损、房间隔缺损、肥厚型心肌病以及法洛四联症等^[6-8]。超声心动图是 QAV 的主要诊断手段^[9]。当超声心动图无法准确识别具体解剖结构时，血管增强 CT 或 MRI 可进一步明确诊断。外科手术是 QAV 的有效治疗手段，包括主动脉瓣修复及置换。Idrees 等^[10]对所在医疗中心 1989 年－2010 年进行外科手术治疗的 31 例 QAV 患者（其中反流性病变者 21 例，狭窄性病变者 5 例，反流合并有狭窄者 4 例）进行回顾性分析，7 例患者进行了瓣膜修复，23 例患者进行了瓣膜置换，手术成功率为 100%；后续随访显示，修复组中仅 1 例患者术后再次出现了狭窄和反流，需要进行二次干预，置换组中也仅 1 例患者因术后出现感染性心内膜炎进行了二次手术，其余患者瓣膜功能均良好。有研究表明，QAV 的手术预后与其他主动脉瓣手术的预后相当^[11-12]。

在过去的 20 年里，TAVR 已发展为一项成熟的微创手术方式，已经成为指南推荐的 AS 患者的主流治疗方案之一^[13-14]。近年来，TAVR 越来越多地应用于单纯 AR 患者中。自 Blanke 等^[15]第 1 次成功在 QAV 患者中进行 TAVR 手术后的 10 余年，目前 TAVR 应用于 QAV 的病例仅有少量报道^[16-18]。本病例中，考虑到 QAV 可能存在潜在的解剖变异，术前针对主动脉根部尤其是瓣环以及乏氏窦平面进行了多角度、更为精细的评估，以保证满足瓣膜释放的解剖学条件。本病例为单纯性 AR，相比 AS 患者，AR 患者的锚定结构少，植入瓣膜时更易导致术中或术后人工瓣膜移位、瓣中瓣及术后瓣周漏等并发症的发生，故结合患者术前 CT 测量值，选用了更大 oversize 率的瓣膜以获得更大的径向支持力。本病例术前心脏彩超提示有瓣膜下隔膜形成，此类病变介入处理困难。Lake 等^[19]报道了 1 例术前误诊为 AS 的病例，其在拟行 TAVR 的围手术期心脏彩超提示瓣下隔膜遮挡了左心室流出道，而实际该患者的主动脉瓣病变为中度反流，故而被认为不适合进行 TAVR。本病例术前心脏彩超提示仅为主动脉瓣下小隔膜形成，并未遮挡左心室流出道，未导致梗阻发生，且瓣下隔膜距离主动脉瓣环仅 2 mm，通过术中瓣膜支架植入时覆盖流出道，从而消除瓣下隔膜的影响。对于本病例，考虑到术中瓣膜释放的稳定性以及对瓣下隔膜的覆盖，选择了更大直径的瓣膜，同时增加了瓣膜的植入深度，因此患者术后仍出现了Ⅲ度房室传导阻滞。故于 1 d 后安置永久起搏器。之后患者病情基本稳定。

综上，QAV 患者相对罕见，需要全生命周期管理，其主动脉瓣病变类型以反流为主，其治疗策略目前仍然以外科手术为主。TAVR 在这类患者中的应用极其少见，目前仍属于“超说明书使用”，且本病例合并有瓣下隔膜形成，介入治疗难度极大。在本病例中，通过术前影像学评估及心脏团队讨论指导，选择了合适的手术策略，并在取得患者及其家属的知情同意后，开创性地使用人工瓣膜支架覆盖瓣下隔膜并取得成功，最终使患者获益。

利益冲突：所有作者声明不存在利益冲突。