4例女性Berry综合征患儿，平均手术年龄为28.8 d，平均手术体重为3.64 kg，仅病例4是34 W+5早产儿，保守治疗至71 d行手术治疗，余3例均在新生儿期完成一期矫治手术，术后全部存活并随访至今。采用两种不同的外科矫正技术用于修复主-肺动脉窗和异常起源的右肺动脉，包括1例采用了主动脉内挡板技术和另外3例进行了右肺动脉离断再植术（其中1例原位重建，另2例右肺动脉前移到主动脉前方重建）。病例2使用主动脉内挡板术的患儿因术后右肺动脉狭窄经历了两次再次手术。病例3和病例4使用右肺动脉前移重建后的患儿随访右肺动脉发育均良好。Berry综合征通过心脏彩色超声和CT血管造影确诊后，可以在有经验的儿童心脏中心进行一期手术根治治疗，安全有效。
Berry综合征是一种极其罕见的复杂心血管畸形组合，1982年Berry首次进行了描述，其包括主-肺动脉窗（aortopulmonary window，APW）、右肺动脉异常起源于升主动脉（aortic origin of the right pulmonary artery，AORPA）、主动脉弓病变［包括主动脉弓中断（interrupted aortic arch，IAA）、主动脉弓发育不良（hypoplastic aortic arch，HAA）、主动脉缩窄（coarctation of the aorta，CoA）］，以及完整的室间隔[1]。Berry综合征在先天性心脏病中的发生率约为0.046%，国内外文献[2-3]有记载的病例不超过百例，通常表现出一种或多种临床症状，如发绀、呼吸窘迫、心脏杂音、充血性心力衰竭等。大多数患者在出生后不久就死亡了，少数幸存者会出现严重的肺动脉高压，因此早期、及时、准确的术前诊断和治疗非常重要，而术前详细评估该畸形的解剖特征对于制定手术策略非常关键。
基于麻醉、体外循环和重症监护的日益发展，大多数中心提倡在新生儿期进行一期矫治手术[4-6]。本文通过回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院收治的Berry综合征患儿的临床资料和手术策略，总结其解剖特征以及近远期的随访结果，比较不同手术方式的优缺点，以期于优化这种罕见疾病的长远疗效。
临床资料 4例患儿均通过经胸超声心动图和计算机断层扫描血管成像（computerized tomographic angiography，CTA）明确诊断并根据其解剖特征进行如下分型：（1）根据Celoria和Patton的分类，确定IAA形态学诊断[7]：A型中断发生在主动脉弓峡部，位于左锁骨下动脉与动脉导管之间；B型中断发生在左颈总动脉和左锁骨下动脉之间；C型中断发生在无名动脉和左颈总动脉之间。（2）APW类型是基于Mori的原始分类[8]：Ⅰ型是半月瓣紧上方的近端缺损；Ⅱ型是升主动脉更向头部的远端缺损；Ⅲ型是近端和远端缺损相结合的完全缺损。（3）根据AORPA与APW的位置关系Berry将其分为2个亚型[1]：a型是指骑跨的右肺动脉（right pulmonary artery，RPA），血流动力学与升主动脉相关，但仍保持与主肺动脉和左肺动脉的解剖连续性；b型是另一种完全分离的RPA，在血流动力学和解剖学上都与升主动脉相关。
所有患儿均采用深低温低流量顺行选择性脑灌注下进行主动脉弓重建。通过胸骨正中切口，插入2根动脉插管和上下腔插管建立体外循环：1根插入远端升主动脉的右侧，另1根插入动脉导管连接到降主动脉。转流启动后，左右肺动脉需立即阻断，以防止肺循环充血。冷却至合适的温度后，阻断升主动脉，将冷血心脏停搏液注入主动脉根部。然后拔除动脉导管插管，将升主动脉插管调整到无名动脉中，启动深低温低流量选择性脑灌注。切断缝扎动脉导管，充分游离升主动脉的分支及降主动脉，降主动脉上提后与主动脉弓部作端-侧吻合，后壁直接吻合，前壁予以牛心包补片扩大成形。弓部修复完成后，将主动脉插管恢复到正常的弓位。然后通过主动脉前壁纵切口打开APW，进行彻底的检查，分析APW的大小和位置、冠状动脉的起源以及RPA的开口位置。
本中心采用了两种手术方式来修复APW和AORPA：（1）主动脉内挡板技术：取合适大小的补片修补主动脉的缺损，并同时将RPA分隔至肺总动脉。（2）右肺动脉离断再植技术：补片三明治法缝合修补APW，在主动脉后壁离断RPA后用牛心包修补缺口，再将RPA移植到肺总动脉。本中心有3例患儿均使用了该手术方法，其中病例1的RPA在解剖原位移植到肺总动脉，病例3和4的RPA前移到主动脉的前方，肺总动脉的前壁取一矩形袢翻转后与RPA后壁吻合，前壁用自体心包扩大成形。病例4术中的操作步骤见下图1。
图1
病例4 RPA前移重建的手术示意
a：A型IAA，升主动脉发出三个分支后中断；b：RPA从主动脉的后壁发出；c：采用补片三明治法缝合修补APW；d：肺总动脉的前壁取一矩形袢翻转后与RPA后壁进行吻合；e：用自体心包扩大成形RPA的前壁；f：重建后趴在主动脉前方的RPA；IAA：主动脉弓中断；APW：主-肺动脉窗；AORPA：右肺动脉起源于升主动脉；RPA：右肺动脉
病例1，女，单胎40 W出生，因紫绀、咳嗽入院，诊断为：A型IAA，II型APW，AORPA与APW的位置形态为a型（图2a）。手术年龄为28 d，手术体重为3.65 kg，主动脉阻断时间为94 min，选择性脑灌时间为50 min，术后ICU滞留时间10 d，术后呼吸机治疗3 d。手术采用了RPA离断再植技术（原位移植到肺总动脉）。术后随访至今已6年余，最后一次心超RPA压力梯度为25 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），降主动脉流速为1.0 m/s。
图2
所有患儿的影像资料
a：病例1的超声切面可见特征性“蝴蝶征”影像；b：病例2的CTA三维成像显示B型IAA；c：病例2的CT矢状面成像显示巨大的III型APW；d是病例3超声切面的特征性“蝴蝶征”影像；e和f：病例4的CT成像显示A型IAA、IIb型APW和AORPA；g：病例2术后随访时行CTA确诊RPA再狭窄；h和f：分别是病例3和4术后超声随访RPA发育良好无狭窄
病例2，女，因气促、插管状态下入院，诊断为：B型IAA，III型APW，AORPA与APW的位置形态为b型（图2b、c）。手术年龄为8 d，手术体重为3.86 kg，主动脉阻断时间为101 min，选择性脑灌时间为79 min，术后呼吸机治疗4 d，ICU期间发生了消化道大出血的并发症，术后ICU滞留时间21 d，共住院50 d。手术采用了主动脉内挡板技术，肺总动脉前壁取一矩形袢并下翻用作主动脉内挡板的补片，然后用自体心包补片修补肺总动脉。然而患儿在随访期间发现RPA再狭窄（图2g），术后定期常规超声筛查提示RPA血流速度：2.7 m/s，压差30 mm Hg，内径0.3 cm，然后经CT血管造影（CTA）证实后，分别在初次手术后的第12个月和第22个月患儿接受了外科补片血管成形术。近期随访该患儿RPA和LPA都发育良好，最后一次心超RPA压力梯度为9 mm Hg，降主动脉流速为1.6m/s。
病例3，女，单胎38 W+3出生，因黄疸入院，诊断为：A型IAA，II型APW，AORPA与APW的位置形态为b型（图2d）。手术年龄为8 d，手术体重为3.05 kg，主动脉阻断时间为108 min，选择性脑灌时间为40 min，术后ICU滞留时间9 d，术后呼吸机治疗2 d。手术采用了RPA离断后前移重建技术。术后随访至今已2年余，最后一次心超RPA压力梯度为3 mm Hg，降主动脉流速为1.3 m/s（图2h）。
病例4，女，双胎妊娠34 W+5早产儿，诊断为：A型IAA，II型APW，AORPA与APW的位置形态为b型（图2e、f）。出生时体重仅2.30 kg，经过前列腺素E2开放动脉导管治疗后，患儿生命体征平稳，遂继续营养支持治疗，待体重上升后再予以手术矫治，故其手术年龄为71 d，矫正胎龄为34 d，手术时体重为3.05 kg，主动脉阻断时间为129 min，选择性脑灌时间为34 min，术后呼吸机治疗3 d，但因术后左侧膈膨升经行膈肌折叠治疗，术后ICU滞留时间为21 d，住院时间54 d。手术同样采用了RPA离断后前移重建技术。术后随访至今已半年余，最后一次心超RPA压力梯度为4 mm Hg，降主动脉流速为1.5 m/s（图2f）。
4例患者术后均顺利出院并随访至今。病例3和病例4采用右肺动脉前移重建的方法，术后随访可见RPA发育佳，压力梯度明显较小。所有患儿均未出现喂养困难、声带麻痹、主动脉瓣上狭窄或主动脉弓再狭窄等其他并发症。
本研究经浙江大学附属儿童医院伦理委员会批准（伦理批号：2023-IRB-0342-P-01），所有程序均符合机构和（或）国家研究委员会的伦理标准以及《赫尔辛基宣言》。
讨论 Berry综合征是一组极其罕见的先天性心血管畸形，其发病机制尚不明确，Berry等提出胚胎假说认为是APW影响了AORPA的形成，使流经主动脉弓的血流减少，从而导致HAA/CoA/IAA的发生[1]。由于其复杂性及危重性，如何在新生儿期给予正确的诊断和一期手术矫治仍然是临床工作的难点。大多数患儿出生后早期即可出现严重的肺动脉高压，APW和AORPA导致持续左向右分流，出现右肺动脉扩张，严重的甚至会压迫气道，而下半身的灌注则完全依赖于动脉导管[2]。多数学者建议在新生儿期对这些患者进行手术矫正，以保护肺血管床避免形成不可逆的肺高血，并尽早恢复下半身的正常血供[5-6,9]。根据Bi等[3]的Meta分析，大多数Berry综合征为男性（49/73，67.1%），绝大部分可在产前或出生后3个月内明确诊断（56/81，69.1%），合并A型IAA（67/76，88.2%）、II型APW（56/71，78.9%）和b型AORPA为主（73/86，84.9%），未手术患者的死亡率为100%，死亡年龄的中位数是1个月。本中心的4例患儿除性别均是女性之外，其他临床特征都与文献描述相符，且均在新生儿期得到明确诊断，及全部完成一期手术矫治，术后存活率100%。
经胸超声心动图是出生后评估Berry综合征的初始工具，这是一种安全且侵入性较小的方式，但由于有限的成像平面和视野，可能会出现AORPA的漏诊，联合CTA，出现RPA起源于升主动脉、左肺动脉起源于主肺动脉、APW位于主动脉和肺动脉之间，呈现“蝴蝶征”这种特征性影像时需高度警惕Berry综合征的诊断[10]。本中心的4例患儿通过超声联合CTA，在新生儿期得到了明确诊断，并及时予以合适的治疗策略。
手术修复的策略有两种：（1）分期修复：第一阶段放置肺动脉环缩带控制肺血流，患儿通气状况改善后再接受完整的手术修复，Ghelani等[11-12]建议早产儿或小于胎龄儿应考虑分期修复。但随着体外监护的日益发展，分期手术可酌情选择。本中心病例4是早产儿且低体重，但经内科治疗后患儿生命体征平稳，遂继续营养支持治疗，故其手术年龄为71 d，术后随访肺动脉压力逐渐下降正常。（2）一期手术矫治：通过关闭APW，将RPA连接到肺总动脉，并建立主动脉弓连续性来实现的，大多数文献报道一期矫治手术可获得令人满意的结果，且两组之间术后1个月内的死亡率或1年随访期内的存活时间没有显著性差异[3,5,13]。矫治手术的解剖特点主要集中在APW的大小和位置，RPA异常起源的位置，以及IAA的类型和范围，重建无张力且连续性的RPA和主动脉弓是影响手术结果的重要因素。本中心4例患儿均采用主动脉后壁端侧吻合、前壁人工材料扩大成形修复主动脉弓，促进潜在的血管生长，术后均无主动脉弓再狭窄，无持续性肺动脉高压，总手术风险可能类似于单纯性IAA，近期和中期血流动力学和临床结果均令人满意。
本中心采用了2种手术方法重建RPA的连续性：（1）主动脉内挡板技术，技术要点是精确修整主动脉内补片的大小，防止左心室流出道和RPA的梗阻。胡等提出所有Ⅱa型APW和AORPA的Berry综合征患儿均可采用该方法，但仅适用于部分Ⅱb型，这取决于APW到RPA的距离[4]。然而本中心的病例2（B型IAA和Ⅲ型APW）采用了该手术方法，术后出现了严重的RPA起点处的狭窄，说明该技术可能不适合Ⅲ型APW，考虑其补片较大，升主动脉血压高，补片会被推向肺动脉导致压迫狭窄。（2）RPA离断再植技术，是孤立性RPA起源异常患儿最常采用的手术方法，可用于任何类型的Berry综合征，无论RPA的位置或APW的大小。本中心其余3例均使用了该手术方法，其中病例1的RPA解剖原位移植到肺总动脉，病例3和4的RPA前移到主动脉的前方，与LeCompte操作相似，肺总动脉的前壁取一矩形袢翻转后与RPA后壁吻合，前壁用自体心包扩大成形。与主动脉内挡板技术相比较，该方法破坏了RPA和MPA之间的原有连续性，且手术操作更复杂[14-16]。RPA前移重建的手术方法在个别病例报道中也获得了良好的术后效果，Chang等[17]对1例伴有APW、AORPA、IAA和室间隔缺损的足月女婴采用了RPA前移重建的一期手术矫治，术后气道压迫立即完全缓解，术后随访35个月CTA证实RPA发育良好。本中心2例采用RPA前移重建的患儿比1例采用RPA原位重建的患儿，获得了更好的RPA发育，压力梯度更小。
术后并发症早期是院内死亡，远期是主动脉弓再狭窄和RPA狭窄，重建的RPA在修复后经常出现狭窄，可能是由于重建困难，以及邻近主动脉压迫所致。根据Bi的文献荟萃分析，约3/4的病例会在随访期间出现术后并发症，RPA狭窄最常见（17/29，58.6%），其次是主动脉弓狭窄（13/29，44.8%），7例患儿接受了RPA狭窄的再干预治疗，包括5例行外科手术修复和3例行球囊血管扩张术（其中1例患者同时接受了RPA的球囊血管扩张术和外科手术修复）[3]。所幸的是，本中心的4例患儿全部存活至今，无主动脉弓的再狭窄，仅病例2出现了严重的RPA狭窄，并接受了2次外科补片血管成形手术，故选择主动脉内挡板技术修复时需谨慎注意APW到RPA的距离。Berry综合征的一期手术修复是一个高风险和复杂的手术，但在有经验的心脏中心是安全的。
Berry综合征是一组非常罕见且复杂的心血管畸形，但可经心动超声和CTA明确诊断。基于麻醉、体外循环和重症监护的日益发展，可以在有经验的心脏中心通过一期手术修复，本中心4例患儿术后无死亡，全部存活随访至今。本中心行右肺动脉前移重建后的2例患者的随访数据良好，右肺动脉发育良好，压力梯度小。基于全球病例数少，应长期随访Berry综合征患者，以期于优化这种罕见疾病的长远疗效。
利益冲突：无。
作者贡献：施旭聪负责论文设计、撰写及修改等；翁建彬、俞劲、马晓辉参与数据整理与分析；石卓、俞建根、范祥明与论文审阅与修改。
Berry综合征是一种极其罕见的复杂心血管畸形组合，1982年Berry首次进行了描述，其包括主-肺动脉窗（aortopulmonary window，APW）、右肺动脉异常起源于升主动脉（aortic origin of the right pulmonary artery，AORPA）、主动脉弓病变［包括主动脉弓中断（interrupted aortic arch，IAA）、主动脉弓发育不良（hypoplastic aortic arch，HAA）、主动脉缩窄（coarctation of the aorta，CoA）］，以及完整的室间隔[1]。Berry综合征在先天性心脏病中的发生率约为0.046%，国内外文献[2-3]有记载的病例不超过百例，通常表现出一种或多种临床症状，如发绀、呼吸窘迫、心脏杂音、充血性心力衰竭等。大多数患者在出生后不久就死亡了，少数幸存者会出现严重的肺动脉高压，因此早期、及时、准确的术前诊断和治疗非常重要，而术前详细评估该畸形的解剖特征对于制定手术策略非常关键。
基于麻醉、体外循环和重症监护的日益发展，大多数中心提倡在新生儿期进行一期矫治手术[4-6]。本文通过回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院收治的Berry综合征患儿的临床资料和手术策略，总结其解剖特征以及近远期的随访结果，比较不同手术方式的优缺点，以期于优化这种罕见疾病的长远疗效。
临床资料 4例患儿均通过经胸超声心动图和计算机断层扫描血管成像（computerized tomographic angiography，CTA）明确诊断并根据其解剖特征进行如下分型：（1）根据Celoria和Patton的分类，确定IAA形态学诊断[7]：A型中断发生在主动脉弓峡部，位于左锁骨下动脉与动脉导管之间；B型中断发生在左颈总动脉和左锁骨下动脉之间；C型中断发生在无名动脉和左颈总动脉之间。（2）APW类型是基于Mori的原始分类[8]：Ⅰ型是半月瓣紧上方的近端缺损；Ⅱ型是升主动脉更向头部的远端缺损；Ⅲ型是近端和远端缺损相结合的完全缺损。（3）根据AORPA与APW的位置关系Berry将其分为2个亚型[1]：a型是指骑跨的右肺动脉（right pulmonary artery，RPA），血流动力学与升主动脉相关，但仍保持与主肺动脉和左肺动脉的解剖连续性；b型是另一种完全分离的RPA，在血流动力学和解剖学上都与升主动脉相关。
所有患儿均采用深低温低流量顺行选择性脑灌注下进行主动脉弓重建。通过胸骨正中切口，插入2根动脉插管和上下腔插管建立体外循环：1根插入远端升主动脉的右侧，另1根插入动脉导管连接到降主动脉。转流启动后，左右肺动脉需立即阻断，以防止肺循环充血。冷却至合适的温度后，阻断升主动脉，将冷血心脏停搏液注入主动脉根部。然后拔除动脉导管插管，将升主动脉插管调整到无名动脉中，启动深低温低流量选择性脑灌注。切断缝扎动脉导管，充分游离升主动脉的分支及降主动脉，降主动脉上提后与主动脉弓部作端-侧吻合，后壁直接吻合，前壁予以牛心包补片扩大成形。弓部修复完成后，将主动脉插管恢复到正常的弓位。然后通过主动脉前壁纵切口打开APW，进行彻底的检查，分析APW的大小和位置、冠状动脉的起源以及RPA的开口位置。
本中心采用了两种手术方式来修复APW和AORPA：（1）主动脉内挡板技术：取合适大小的补片修补主动脉的缺损，并同时将RPA分隔至肺总动脉。（2）右肺动脉离断再植技术：补片三明治法缝合修补APW，在主动脉后壁离断RPA后用牛心包修补缺口，再将RPA移植到肺总动脉。本中心有3例患儿均使用了该手术方法，其中病例1的RPA在解剖原位移植到肺总动脉，病例3和4的RPA前移到主动脉的前方，肺总动脉的前壁取一矩形袢翻转后与RPA后壁吻合，前壁用自体心包扩大成形。病例4术中的操作步骤见下图1。
图1
病例4 RPA前移重建的手术示意
a：A型IAA，升主动脉发出三个分支后中断；b：RPA从主动脉的后壁发出；c：采用补片三明治法缝合修补APW；d：肺总动脉的前壁取一矩形袢翻转后与RPA后壁进行吻合；e：用自体心包扩大成形RPA的前壁；f：重建后趴在主动脉前方的RPA；IAA：主动脉弓中断；APW：主-肺动脉窗；AORPA：右肺动脉起源于升主动脉；RPA：右肺动脉
病例1，女，单胎40 W出生，因紫绀、咳嗽入院，诊断为：A型IAA，II型APW，AORPA与APW的位置形态为a型（图2a）。手术年龄为28 d，手术体重为3.65 kg，主动脉阻断时间为94 min，选择性脑灌时间为50 min，术后ICU滞留时间10 d，术后呼吸机治疗3 d。手术采用了RPA离断再植技术（原位移植到肺总动脉）。术后随访至今已6年余，最后一次心超RPA压力梯度为25 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），降主动脉流速为1.0 m/s。
图2
所有患儿的影像资料
a：病例1的超声切面可见特征性“蝴蝶征”影像；b：病例2的CTA三维成像显示B型IAA；c：病例2的CT矢状面成像显示巨大的III型APW；d是病例3超声切面的特征性“蝴蝶征”影像；e和f：病例4的CT成像显示A型IAA、IIb型APW和AORPA；g：病例2术后随访时行CTA确诊RPA再狭窄；h和f：分别是病例3和4术后超声随访RPA发育良好无狭窄
病例2，女，因气促、插管状态下入院，诊断为：B型IAA，III型APW，AORPA与APW的位置形态为b型（图2b、c）。手术年龄为8 d，手术体重为3.86 kg，主动脉阻断时间为101 min，选择性脑灌时间为79 min，术后呼吸机治疗4 d，ICU期间发生了消化道大出血的并发症，术后ICU滞留时间21 d，共住院50 d。手术采用了主动脉内挡板技术，肺总动脉前壁取一矩形袢并下翻用作主动脉内挡板的补片，然后用自体心包补片修补肺总动脉。然而患儿在随访期间发现RPA再狭窄（图2g），术后定期常规超声筛查提示RPA血流速度：2.7 m/s，压差30 mm Hg，内径0.3 cm，然后经CT血管造影（CTA）证实后，分别在初次手术后的第12个月和第22个月患儿接受了外科补片血管成形术。近期随访该患儿RPA和LPA都发育良好，最后一次心超RPA压力梯度为9 mm Hg，降主动脉流速为1.6m/s。
病例3，女，单胎38 W+3出生，因黄疸入院，诊断为：A型IAA，II型APW，AORPA与APW的位置形态为b型（图2d）。手术年龄为8 d，手术体重为3.05 kg，主动脉阻断时间为108 min，选择性脑灌时间为40 min，术后ICU滞留时间9 d，术后呼吸机治疗2 d。手术采用了RPA离断后前移重建技术。术后随访至今已2年余，最后一次心超RPA压力梯度为3 mm Hg，降主动脉流速为1.3 m/s（图2h）。
病例4，女，双胎妊娠34 W+5早产儿，诊断为：A型IAA，II型APW，AORPA与APW的位置形态为b型（图2e、f）。出生时体重仅2.30 kg，经过前列腺素E2开放动脉导管治疗后，患儿生命体征平稳，遂继续营养支持治疗，待体重上升后再予以手术矫治，故其手术年龄为71 d，矫正胎龄为34 d，手术时体重为3.05 kg，主动脉阻断时间为129 min，选择性脑灌时间为34 min，术后呼吸机治疗3 d，但因术后左侧膈膨升经行膈肌折叠治疗，术后ICU滞留时间为21 d，住院时间54 d。手术同样采用了RPA离断后前移重建技术。术后随访至今已半年余，最后一次心超RPA压力梯度为4 mm Hg，降主动脉流速为1.5 m/s（图2f）。
4例患者术后均顺利出院并随访至今。病例3和病例4采用右肺动脉前移重建的方法，术后随访可见RPA发育佳，压力梯度明显较小。所有患儿均未出现喂养困难、声带麻痹、主动脉瓣上狭窄或主动脉弓再狭窄等其他并发症。
本研究经浙江大学附属儿童医院伦理委员会批准（伦理批号：2023-IRB-0342-P-01），所有程序均符合机构和（或）国家研究委员会的伦理标准以及《赫尔辛基宣言》。
讨论 Berry综合征是一组极其罕见的先天性心血管畸形，其发病机制尚不明确，Berry等提出胚胎假说认为是APW影响了AORPA的形成，使流经主动脉弓的血流减少，从而导致HAA/CoA/IAA的发生[1]。由于其复杂性及危重性，如何在新生儿期给予正确的诊断和一期手术矫治仍然是临床工作的难点。大多数患儿出生后早期即可出现严重的肺动脉高压，APW和AORPA导致持续左向右分流，出现右肺动脉扩张，严重的甚至会压迫气道，而下半身的灌注则完全依赖于动脉导管[2]。多数学者建议在新生儿期对这些患者进行手术矫正，以保护肺血管床避免形成不可逆的肺高血，并尽早恢复下半身的正常血供[5-6,9]。根据Bi等[3]的Meta分析，大多数Berry综合征为男性（49/73，67.1%），绝大部分可在产前或出生后3个月内明确诊断（56/81，69.1%），合并A型IAA（67/76，88.2%）、II型APW（56/71，78.9%）和b型AORPA为主（73/86，84.9%），未手术患者的死亡率为100%，死亡年龄的中位数是1个月。本中心的4例患儿除性别均是女性之外，其他临床特征都与文献描述相符，且均在新生儿期得到明确诊断，及全部完成一期手术矫治，术后存活率100%。
经胸超声心动图是出生后评估Berry综合征的初始工具，这是一种安全且侵入性较小的方式，但由于有限的成像平面和视野，可能会出现AORPA的漏诊，联合CTA，出现RPA起源于升主动脉、左肺动脉起源于主肺动脉、APW位于主动脉和肺动脉之间，呈现“蝴蝶征”这种特征性影像时需高度警惕Berry综合征的诊断[10]。本中心的4例患儿通过超声联合CTA，在新生儿期得到了明确诊断，并及时予以合适的治疗策略。
手术修复的策略有两种：（1）分期修复：第一阶段放置肺动脉环缩带控制肺血流，患儿通气状况改善后再接受完整的手术修复，Ghelani等[11-12]建议早产儿或小于胎龄儿应考虑分期修复。但随着体外监护的日益发展，分期手术可酌情选择。本中心病例4是早产儿且低体重，但经内科治疗后患儿生命体征平稳，遂继续营养支持治疗，故其手术年龄为71 d，术后随访肺动脉压力逐渐下降正常。（2）一期手术矫治：通过关闭APW，将RPA连接到肺总动脉，并建立主动脉弓连续性来实现的，大多数文献报道一期矫治手术可获得令人满意的结果，且两组之间术后1个月内的死亡率或1年随访期内的存活时间没有显著性差异[3,5,13]。矫治手术的解剖特点主要集中在APW的大小和位置，RPA异常起源的位置，以及IAA的类型和范围，重建无张力且连续性的RPA和主动脉弓是影响手术结果的重要因素。本中心4例患儿均采用主动脉后壁端侧吻合、前壁人工材料扩大成形修复主动脉弓，促进潜在的血管生长，术后均无主动脉弓再狭窄，无持续性肺动脉高压，总手术风险可能类似于单纯性IAA，近期和中期血流动力学和临床结果均令人满意。
本中心采用了2种手术方法重建RPA的连续性：（1）主动脉内挡板技术，技术要点是精确修整主动脉内补片的大小，防止左心室流出道和RPA的梗阻。胡等提出所有Ⅱa型APW和AORPA的Berry综合征患儿均可采用该方法，但仅适用于部分Ⅱb型，这取决于APW到RPA的距离[4]。然而本中心的病例2（B型IAA和Ⅲ型APW）采用了该手术方法，术后出现了严重的RPA起点处的狭窄，说明该技术可能不适合Ⅲ型APW，考虑其补片较大，升主动脉血压高，补片会被推向肺动脉导致压迫狭窄。（2）RPA离断再植技术，是孤立性RPA起源异常患儿最常采用的手术方法，可用于任何类型的Berry综合征，无论RPA的位置或APW的大小。本中心其余3例均使用了该手术方法，其中病例1的RPA解剖原位移植到肺总动脉，病例3和4的RPA前移到主动脉的前方，与LeCompte操作相似，肺总动脉的前壁取一矩形袢翻转后与RPA后壁吻合，前壁用自体心包扩大成形。与主动脉内挡板技术相比较，该方法破坏了RPA和MPA之间的原有连续性，且手术操作更复杂[14-16]。RPA前移重建的手术方法在个别病例报道中也获得了良好的术后效果，Chang等[17]对1例伴有APW、AORPA、IAA和室间隔缺损的足月女婴采用了RPA前移重建的一期手术矫治，术后气道压迫立即完全缓解，术后随访35个月CTA证实RPA发育良好。本中心2例采用RPA前移重建的患儿比1例采用RPA原位重建的患儿，获得了更好的RPA发育，压力梯度更小。
术后并发症早期是院内死亡，远期是主动脉弓再狭窄和RPA狭窄，重建的RPA在修复后经常出现狭窄，可能是由于重建困难，以及邻近主动脉压迫所致。根据Bi的文献荟萃分析，约3/4的病例会在随访期间出现术后并发症，RPA狭窄最常见（17/29，58.6%），其次是主动脉弓狭窄（13/29，44.8%），7例患儿接受了RPA狭窄的再干预治疗，包括5例行外科手术修复和3例行球囊血管扩张术（其中1例患者同时接受了RPA的球囊血管扩张术和外科手术修复）[3]。所幸的是，本中心的4例患儿全部存活至今，无主动脉弓的再狭窄，仅病例2出现了严重的RPA狭窄，并接受了2次外科补片血管成形手术，故选择主动脉内挡板技术修复时需谨慎注意APW到RPA的距离。Berry综合征的一期手术修复是一个高风险和复杂的手术，但在有经验的心脏中心是安全的。
Berry综合征是一组非常罕见且复杂的心血管畸形，但可经心动超声和CTA明确诊断。基于麻醉、体外循环和重症监护的日益发展，可以在有经验的心脏中心通过一期手术修复，本中心4例患儿术后无死亡，全部存活随访至今。本中心行右肺动脉前移重建后的2例患者的随访数据良好，右肺动脉发育良好，压力梯度小。基于全球病例数少，应长期随访Berry综合征患者，以期于优化这种罕见疾病的长远疗效。
利益冲突：无。
作者贡献：施旭聪负责论文设计、撰写及修改等；翁建彬、俞劲、马晓辉参与数据整理与分析；石卓、俞建根、范祥明与论文审阅与修改。
