目的 研究亞甲基四氫葉酸還原酶（methylene tetrahydrofolate reductase，MTHFR）677 C/T 單核苷酸多態(tài)性與酒精性股骨頭壞死（osteonecrosis of the femoral head，ONFH）的關(guān)系。 方法 選擇2005 年7 月－ 2008 年5 月收治的89 例酒精性O(shè)NFH 男性患者作為試驗組；年齡24 ～ 58 歲，平均44.3 歲。飲酒時間平均17 年，平均每日飲白酒375 mL。無其他與ONFH 相關(guān)的疾病史，經(jīng)影像學(xué)及病理檢測證實為ONFH。選取健康男性自愿者77 例作為對照組，年齡23 ～ 52 歲，平均42.7 歲。飲酒時間平均14 年，平均每日飲白酒335 mL。經(jīng)影像學(xué)證實無ONFH。對每位受檢者取血樣2 mL，提取DNA 進行PCR 擴增，對PCR 產(chǎn)物進行DNA 測序，根據(jù)所測DNA 序列檢測MTHFR677 位點多態(tài)性，并對該位點C/T 多態(tài)性進行統(tǒng)計學(xué)分析。 結(jié)果 對照組中MTHFR677 TT 基因型頻率及T 等位基因頻率分別為27.2%和52.0%（P gt; 0.05），分布均符合Hardy-Weinberg 平衡，結(jié)果有代表性。對照組MTHFR677 基因型CC、CT、TT 分布的例數(shù)（基因型頻率）分別為18 例（23.4%）、38 例（49.4%）和21 例（27.2%）；試驗組分別為13 例（14.6%）、32 例（36.0%）和44 例（49.4%）；兩組比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P lt; 0.05）。對照組C、T 等位基因分布的頻數(shù)（頻率）分別為74（48.0%）和80（52.0%），試驗組分別為58（32.6%）和120（67.4%），兩組比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P lt; 0.05）。C、T 等位基因和TT 基因型出現(xiàn)頻率試驗組高于對照組，兩組比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P lt; 0.05）；風(fēng)險比值比分別為0.523、1.914 和2.607，95% 可信區(qū)間分別為0.335 ～ 0.816、1.226 ～ 2.987 和1.359 ～ 5.001。CC 及CT 基因型出現(xiàn)頻率兩組間比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P gt; 0.05）。 結(jié)論 MTHFR677 C/T 多態(tài)性可能與酒精性O(shè)NFH 的易感性相關(guān)。
引用本文： 劉丙立,李子榮,孫偉,王佰亮,石少輝,閔紅巍. 酒精性股骨頭壞死與亞甲基四氫葉酸還原酶677 C/T單核苷酸多態(tài)性的關(guān)系. 中國修復(fù)重建外科雜志, 2009, 23(9): 1079-1082. doi: 復(fù)制