目的 探討瘢痕疙瘩家系標(biāo)本中Fas基因 (外顯子7～9)有無突變以及Fas基因突變在瘢痕疙瘩形成中的意義。方法 實驗標(biāo)本來自南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院整形外科2005年收集的A、B兩個瘢痕疙瘩家系。采用PCR及基因測序技術(shù)，分別以A家系2例男性患者的瘢痕疙瘩組織為研究對象, 以其周圍正常皮膚及外周靜脈血作為自身對照，其配偶的外周靜脈血作為正常對照，并以B家系2例患者(母親與兒子)的外周靜脈血作為不同家系之間的對照，共檢測10份標(biāo)本中Fas基因外顯子7～9基因序列。結(jié)果 10份瘢痕疙瘩家系標(biāo)本Fas基因的7、8外顯子均未發(fā)生突變，2例瘢痕疙瘩組織標(biāo)本均在外顯子9編碼區(qū)的11 bp和53 bp兩個位點上存在單個堿基基因突變或多態(tài)性改變。結(jié)論 瘢痕疙瘩Fas基因死亡域外顯子9區(qū)段的基因結(jié)構(gòu)異常，極有可能與Fas蛋白的功能改變有關(guān)，從而導(dǎo)致局部瘢痕疙瘩形成。

引用本文： 劉曉軍,高建華,李學(xué)雷,馮傳波,姜平. 瘢痕疙瘩家系Fas基因死亡域突變的實驗研究. 中國修復(fù)重建外科雜志, 2007, 21(7): 698-701. doi: 復(fù)制