目的：遺傳型RB是一種單基因疾病，由定位在13q14的Rb基因突變所致。大多數(shù)遺傳性RB表現(xiàn)出典型的孟德爾常染色體顯性遺傳特征。作者分析三個遺傳性RB家系RB外顯不全及表型傳遞規(guī)律變異的原因。 方法：RELPs和VNTRs作單體型分析，SSCP及直接DNA序列分析檢測Rb基因點突變。 結(jié)果：Rb基因突充嵌合體是造成某些Rb基因突變攜帶者不發(fā)病以及家庭成員中RB表型遺傳不符合孟德爾規(guī)則的重要原因之一。結(jié)論：直接檢測致病性的Rb基因突變才能準(zhǔn)確判斷攜帶者，估計患病風(fēng)險。 （中華眼底病雜志，1996，12：37-40）
引用本文： 黃倩,Thaddeus P.Dryja,David W.Yandell. 三個Rb基因突變嵌合體家系分子遺傳學(xué)分析. 中華眼底病雜志, 1996, 12(1): 37-40. doi: 復(fù)制
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