目的 探討非小細胞肺癌(NSCLC)隱匿性縱隔淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移病灶的基因診斷方法. 方法 應用逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應法(RT-PCR), 檢測30例NSCLC患者(實驗組,N0,Ⅰa～Ⅱb期)手術后病理診斷為陰性的138枚縱隔淋巴結(jié)中MUC1基因mRNA的表達,并用30枚肺良性疾病的局部淋巴結(jié)作陰性對照(陰性對照組),用30枚經(jīng)病理證實有轉(zhuǎn)移的NSCLC縱隔淋巴結(jié)作陽性對照(陽性對照組).對患者進行隨訪,用χ2檢驗比較MUC1基因mRNA陽性者和陰性者的預后差別. 結(jié)果 陰性對照組30枚肺良性疾病的局部淋巴結(jié)均無MUC1基因mRNA表達(特異性為100%),陽性對照組30枚經(jīng)病理證實有轉(zhuǎn)移癌的肺癌縱隔淋巴結(jié)中26枚檢測到MUC1基因mRNA的表達(敏感性為87%).實驗組9例患者的11枚淋巴結(jié)中檢測到MUC1基因mRNA表達(檢出率8.0%),患者的分期上調(diào)為Ⅲa期.實驗組中MUC1基因mRNA陽性患者預后不良,隨訪2年有4例復發(fā)、轉(zhuǎn)移或死亡;MUC1基因mRNA陰性者僅1例轉(zhuǎn)移(P＜0.05 ). 結(jié)論 應用RT-PCR法檢測縱隔淋巴結(jié)中MUC1基因mRNA的表達可以診斷肺癌隱匿性淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移.