目的 探討遵義市漢族Eales病與人類白細胞抗原(HLA)A/B、HLA-DRB/DQB基因多態(tài)性和結(jié)核感染的相關(guān)性。方法 采用聚合酶鏈反應(yīng)序列特異引物法(PCR-SSP)檢測Eales病組、肺結(jié)核組、正常對照組HLA-A/B、HLA-DRB/DQB共59個等位基因分布頻率,計算各組間優(yōu)勢比(OR)及95%可信區(qū)間(CI);對Eales病組與肺結(jié)核組的HLA-A02基因分布頻率做相關(guān)分析。Eales病組為臨床確診的Eales病患者47例;肺結(jié)核組為痰結(jié)核菌培養(yǎng)確診肺結(jié)核并排除眼部疾病的患者36例;正常對照組為與研究組患者年齡、性別、民族等因素無差異的100名健康人。Easle病組中,資料完整的39例Eales病患者根據(jù)病史及純結(jié)核菌素試驗(PPD)檢查結(jié)果分為4組,a組為既往或現(xiàn)在患肺結(jié)核患者,12例;b組為無結(jié)核感染患者,27例;c組為PPD檢查陽性者,27例;d組為PPD陰性者,12例。結(jié)果 Eales病組HLA-A02(OR=9.719,OR95% CI為4.377~21.580,P=0.000)、HLA-B07(OR=11.605,OR95% CI為2397~56.191,P=0.001)基因分布頻率高于正常對照組,差異有統(tǒng)計學意義,HLA-A11基因分布頻率低于正常對照組,差異有統(tǒng)計學意義(OR=0.495,OR95% CI為0.245~1.000,P=0.048)。肺結(jié)核組HLA-DRB16(OR=5.215,P=0.049)、HLA-A02(OR=18.87,P=0.000)基因分布頻率高于正常對照組,差異有統(tǒng)計學意義,HLA-A24基因分布頻率低于正常對照組,差異有統(tǒng)計學意義(OR=5.690,P=0.015)。a組與b組,c組與d組比較:HLA-A02、HLA-A11、HLA-B07基因分布頻率差異無統(tǒng)計學意義。在Eales病組、肺結(jié)核組、正常對照組間,HLA-A02、HLA-A24、HLA-B07、HLA-DRB16基因總體分布頻率比較,差異均有統(tǒng)計學意義,進一步行chi;2分割法在Eales病組、肺結(jié)核組間兩兩比較,肺結(jié)核組HLA-A24基因分布頻率低于Eales病組,差異有統(tǒng)計學意義(chi;2=7.289,P=0.007),而HLA-A02基因分布頻率無統(tǒng)計學意義(OR=0.515,P=0.202)。Eales病組與肺結(jié)核組HLA-A02基因相關(guān)性比較,差異無統(tǒng)計學意義(列聯(lián)系數(shù)0.412,P=0.064)。結(jié)論 Eales病可能存在遺傳易感性,HLA-A02和HLA-B07可能是遵義市漢族Eales病患者的遺傳易感基因,而HLA-A11可能是保護基因;HLA-DRB16和HLA-A02可能是遵義市漢族肺結(jié)核病的易感基因,而HLA-A24可能是保護基因。HLA-A02可能是遵義市漢族人群中Eales病和肺結(jié)核病共同的易感基因。
目的 觀察藍光光照對體外培養(yǎng)的人視網(wǎng)膜色素上皮(RPE)細胞凋亡的影響。 方法 用藍光照射體外培養(yǎng)的人RPE細胞,分為3組,A組:不同光照強度;B組:同一光照強度,不同光照時間;C組:同一光照強度和光照時間,不同細胞培養(yǎng)終止時間。利用末端脫氧核酸轉(zhuǎn)移酶介導的原位缺口末端標記(TUNEL)、熒光素標記的連接素V/碘化吡啶(Annexin V-FITC/PI)雙染流式細胞檢測、透射電子顯微鏡等手段觀察細胞凋亡。 結(jié)果 TUNEL染色陽性細胞的體積縮小變圓,細胞核濃縮,邊聚成新月形或帽狀,細胞核碎裂成數(shù)個,細胞膜出胞。透射電子顯微鏡觀察發(fā)現(xiàn)細胞內(nèi)線粒體腫脹,線粒體內(nèi)膜嵴消失;粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)擴張;溶酶體增加,內(nèi)含代謝產(chǎn)物。A組低于一定閾值[(500±100)lx]的藍光光照對RPE細胞損傷較輕,細胞凋亡及壞死隨光照強度的增強而增加;B組隨著光照時間延長,RPE細胞凋亡數(shù)量沒有增加,而細胞壞死逐漸增加;C組光照后6、12h,損傷以細胞凋亡為主,但隨著光照時間延長,凋亡繼發(fā)壞死細胞和壞死細胞明顯增加。 結(jié)論 藍光照射可引起體外培養(yǎng)的人RPE細胞損傷,損傷形式有凋亡、凋亡繼發(fā)壞死及壞死;損傷程度呈光照強度和光照時間依賴性。 (中華眼底病雜志, 2005, 21: 384-387)
目的 觀察息肉狀脈絡(luò)膜血管病變(polypoidal choroidal vascu lopathy,PCV)的臨床特征 方法 回顧分析1999年8月~2002年10月臨床診斷為脈絡(luò)膜新生血管(choroidal neovascularization,CNV)性疾病的71例連續(xù)病例的142只眼的眼底檢查、熒光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)、吲哚青綠血管造影(indocyanine green angiography, ICGA)及其中9例9只眼的光相干斷層掃描(optical coherence tomogra phy, OCT)檢查的臨床資料。 結(jié)果 11例11只眼診斷為PCV,分別占本組 CNV患者71例142只眼的15.49%和7.75%。全部為單眼發(fā)病,其中男性7例,占63.6%,女性4例,占36.4%。年齡32 ~75歲,平均年齡62.3歲。檢眼鏡檢查8只眼可見出血性或漿液性視網(wǎng)膜色素上皮脫離(retinal pigment epithelial detachments,RPED),6只眼在黃斑區(qū)見結(jié)節(jié)樣隆起病灶,9只眼視網(wǎng)膜下有出血,8只眼見脂質(zhì)沉著。FFA檢查顯示脈絡(luò)膜血管網(wǎng)及息肉樣結(jié)構(gòu)7只眼,早期呈邊界清楚的強熒光,進行性滲漏,新生血管末梢膨大處出現(xiàn)點狀強熒光。出血性RPED 4只眼,出血性同時有漿液性RPED 4只眼。ICGA檢查11只眼均可見傘樣或樹枝樣異常擴張的脈絡(luò)膜血管網(wǎng),以及血管網(wǎng)末梢多個息肉樣膨大,與檢眼鏡眼底檢查所見的結(jié)節(jié)樣病變部位吻合。8只眼脈絡(luò)膜血管網(wǎng)中心見滋養(yǎng)血管。OCT檢查6只眼顯示視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層穹隆狀隆起,視網(wǎng)膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)和脈絡(luò)膜毛細血管光帶可見結(jié)節(jié)樣改變。3只眼見單純RPED,5只眼見RPED合并神經(jīng)上皮脫離。10只眼病變部位位于黃斑區(qū),占90.9%,1只眼病變位于視盤顳側(cè),占9.1%。 結(jié)論 PCV好發(fā)于老年男性患者,單眼發(fā)病為主。多在黃斑區(qū)出現(xiàn)出血性或漿液性RPED及脂質(zhì)沉著,ICGA可見特征性的傘樣或樹枝樣異常擴張的脈絡(luò)膜血管網(wǎng)及末梢息肉樣膨大病灶。 (中華眼底病雜志,2003,19:269-332
近視的發(fā)生發(fā)展與鞏膜重塑密切相關(guān)。因此,為了有效防治近視,闡明鞏膜重塑的發(fā)生機制至關(guān)重要。近年來,我國學者發(fā)現(xiàn)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激可以通過未折疊蛋白反應(yīng)中的肌醇需求蛋白-1/X盒結(jié)合蛋白-1通路調(diào)節(jié)凋亡蛋白的表達,從而參與調(diào)節(jié)缺氧狀態(tài)下鞏膜成纖維細胞的狀態(tài)調(diào)節(jié)鞏膜重塑的發(fā)生發(fā)展。與此同時,部分研究發(fā)現(xiàn),通過藥物及遺傳學方法同時敲除內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激中的蛋白激酶RNA樣內(nèi)質(zhì)網(wǎng)激酶和轉(zhuǎn)錄激活因子6,可以有效抑制眼軸的增長。這證明了內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激在鞏膜重塑的發(fā)生發(fā)展過程中起到了重要作用。但對于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激與鞏膜重塑的綜合分析國內(nèi)外尚無報道。深入分析內(nèi)質(zhì)網(wǎng)與鞏膜重塑的關(guān)聯(lián),對后續(xù)鞏膜重塑機制的分析研究具有重要意義。
目的孟德爾隨機化(MR)分析血壓與增生型糖尿病視網(wǎng)膜病變(PDR)之間的潛在關(guān)系。方法采用全基因組關(guān)聯(lián)研究的匯總統(tǒng)計數(shù)據(jù),進行雙樣本MR分析。選擇收縮壓(SBP)、舒張壓(DBP)作為暴露;PDR作為結(jié)局。SBP、DBP的工具變量來自英國醫(yī)學研究委員會綜合流行病學單位和Neale實驗室的公開可用數(shù)據(jù);結(jié)局數(shù)據(jù)(病例組8 681例,對照組204 208例,歐洲人群)來自FinnGen數(shù)據(jù)庫。采用逆方差加權(quán)(IVW)、加權(quán)中位數(shù)(WM)分析SBP、DBP與PDR之間的潛在關(guān)系。結(jié)果MR分析發(fā)現(xiàn),IVW[SBP:比值比(OR)=1.36,95%可信區(qū)間(CI)1.17~1.57,P=4.22E-05;DBP:OR=1.29,95%CI 1.11~1.51,P=8.6E-04]、WM(SBP:OR=1.33,95%CI 1.07~1.66,P=0.009;DBP:OR=1.28,95%CI=1.03~1.59,P=0.002)結(jié)果顯示,SBP、DBP升高均增加PDR的發(fā)病風險。結(jié)論血壓變化(SBP、DBP)與PDR發(fā)生風險呈正相關(guān)。